Anemia di Diamond Blackfan
L'anemia di Diamond Blackfan (DBA) è una malattia rara. Di solito viene identificata nei primi mesi di vita quando un bambino diventa gravemente anemico.
Sintomi di Diamond Blackfan
Alcuni bambini con DBA possono mostrare caratteristiche fisiche come un'articolazione del pollice in più, palatoschisi (vedere la voce Labbro leporino e / o palato) e / o un caratteristico aspetto del viso. Molti bambini affetti, risultano molto bassi per la loro età e potrebbero presentare un ritardo della pubertà. In caso contrario, i bambini con DBA si sviluppano normalmente ed è insolito che i bambini affetti abbiano difficoltà di apprendimento.
Cause di Diamond Blackfan
L'anemia è causata dall'incapacità del midollo osseo di produrre globuli rossi ("aplasia dei globuli rossi"). La causa esatta non è chiara, ma il problema sembra essere un difetto in una delle prime fasi della produzione di globuli rossi. Fino al 25% dei bambini affetti è presente un difetto all'interno di un gene chiamato piccola proteina ribosomiale 19 o RPS19. Mutazioni in altre parti dei geni che codificano per i ribosomi sono state scoperte più recentemente in un ulteriore 25% dei casi. I ribosomi sono molto importanti per aiutare la cellula a funzionare correttamente. Queste mutazioni interferiscono con il funzionamento della cellula, impedendo la produzione dei globuli rossi.
L'infezione da un particolare virus (parvovirus) può causare l'interruzione della produzione di globuli rossi. Quasi sempre questo dura per un tempo così breve che passa inosservato, ma l'infezione durante la gravidanza a volte può causare una grave anemia nel bambino. Esiste anche una condizione nota come "eritroblastopenia transitoria dell'infanzia" in cui la produzione di globuli rossi viene temporaneamente interrotta, di solito a seguito di un'infezione virale. Questo è raro nei neoanti, essendo più comune nei bambini piccoli e in età prescolare. Questo migliora da solo in pochi mesi e talvolta può essere difficile distinguerlo dalla DBA, tranne aspettando di vedere se l'anemia migliora da sola.
Diagnosi di Diamond Blackfan
La diagnosi è semplice se esiste già un bambino affetto all'interno della famiglia o se il bambino ha una caratteristica fisica di DBA. Altrimenti, si tratta di confermare che il problema sta nel fallimento della produzione di globuli rossi e quindi di escludere l'infezione da parvovirus. Gli esami del sangue preliminari mostreranno se vengono prodotti troppi globuli rossi. Il prossimo passo è prendere un piccolo campione di midollo osseo, per confermare che l'anemia è causata da un fallimento della produzione.
Cura di Diamond Blackfan
Il trattamento per DBA può essere effettuato con farmaci (steroidi), trasfusioni di sangue o trapianto di midollo osseo. Se un fratello, non affetto viene identificato idealmente prenatalmente (quando nell'utero), il sangue cordonale, che è una ricca fonte di cellule staminali del midollo osseo, può essere trapiantato nel bambino affetto. Queste cellule staminali, che vengono raccolte dalla placenta dopo la nascita, sono in grado di formare cellule del midollo osseo correggendo così il problema con la produzione di globuli rossi. È probabile che un'ulteriore comprensione della causa del DBA cambierà i trattamenti in futuro con un trattamento più mirato.
Diagnosi prenatale di Diamond Blackfan
Nella maggior parte dei casi, DBA si verifica sporadicamente. Nelle generazioni successive il modello di ereditarietà è tipicamente autosomica dominante, sebbene la gravità possa essere variabile all'interno della famiglia.
Diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale è attualmente possibile solo se è presente una mutazione nota, poiché il DBA di solito è clinicamente silente fino alla prima infanzia.